Синдром Цорнелиа Де Ланге: узроци, симптоми и лечење

Садржај

• Овај урођени поремећај утиче на интелектуални развој и облик тела.
• Шта је синдром Цорнелиа де Ланге?
• Клиничке карактеристике
• Узроци
• Дијагноза
• Благи фенотип
• Умерени или променљиви фенотип
• Које опције или потребе имају људи са СДдЛ?

Овај урођени поремећај утиче на интелектуални развој и облик тела.

Генетске мутације одговорне су за генерисање огромне количине промена или варијација међу људима. Међутим, када се ове промене јављају у низу специфичних гена, оне могу довести до појаве урођених болести или синдрома.

Једно од ових стања је синдром Цорнелиа де Ланге, што се изражава низом физичких и менталних карактеристика. У овом чланку ће бити описане његове манифестације, узроци и дијагноза.

Шта је синдром Цорнелиа де Ланге?

Синдром Цорнелиа де Ланге (СЦдЛ) је урођена вишеструка малформативна болест коју карактерише битак доминантан наследан и изазивањем промене у развоју детета.

Овај синдром манифестује се кроз врло карактеристичан фенотип лица, кашњење и у пренаталном и у постнаталном расту, и поремећајем интелектуалног развоја или когнитивним дефицитима који могу бити у различитом степену.

Исто тако, у многим приликама људи који пате од синдрома Цорнелиа де Ланге такође трпе неку врсту аномалије или малформације на горњим екстремитетима.

Према интензитету симптома могу се разликовати три врсте фенотипа: тешки, умерени и благи фенотип.

Према различитим истраживањима, преваленција овог синдрома је једна погођена особа између 45.000 и 62.000 рођених. Међутим, већина случајева Цорнелиа де Ланге јавља се у породицама са доминантним обрасцима наслеђивања.

Коначно, процена очекиваног животног века је врло сложен задатак, јер се може разликовати од једне особе до друге, у зависности од тежине синдрома и придружених патологија.

Традиционално, главни узрок смрти био је повезан са погрешном дијагнозом болести и придружене патологије. Међутим, захваљујући медицинском напретку, како у дијагнози, тако и у лечењу, успели су то да промене.

Клиничке карактеристике

Међу препознатљивим физичким особинама ове болести налазимо тежина испод уобичајене при рођењу, испод 2,2 кг. од прилике. Као и успорен развој раста, низак раст и присуство микроцефалије.

Што се тиче фенотипа лица, ово обично представља уско повезане обрве са израженим угловима, малим носом, великим трепавицама и танким уснама у обрнутом облику слова „В“.

Остали уобичајени знаци синдрома Цорнелиа де Ланге су:

Што се тиче симптома понашања, деца са Цорнелиа де Ланге често имају самоповређујућа понашања попут грицкања прстију, усана и горњих удова.

Узроци

Узроци синдрома Цорнелиа де Ланге су чисто генетски. Унутар ових генетских узрока постоје две врсте мутација које могу изазвати ово стање.

Главна генетска промена коју је последица имала Цорнелиа де Ланге је мутација гена НИПБЛ. Међутим, постоје и други случајеви овог синдрома узроковани мутацијама гена СМЦ1А и СМЦ3, а у мањој мери се мутације налазе у генима ХДАЦ8 и РАД21.

Ген НИПБЛ игра суштинску улогу у људском развоју јер је одговоран за кодирање протеина делангина. Овај протеин је један од оних задужених за контролу активности хромозома током деобе ћелија.

Слично томе, протеин лангин посредује у задацима других гена одговорних за плод да се нормално развија, посебно оних гена одговорних за развој ткива која ће касније формирати удове и лице.

Дијагноза

Још увек не постоји утврђени протокол за дијагнозу синдрома Цорнелиа де Ланге, због чега је неопходно прибегавање клиничким подацима. Међутим, јасноћа и видљивост симптома чине њихову дијагнозу релативно лаком.

Ефикасна дијагноза овог синдрома може се поставити проучавањем карактеристичних карактеристика лица, проценом интелектуалних перформанси и мерењем дебљања.

Иако је ова дијагноза релативно једноставна, постоји низ потешкоћа када су у питању стања са благим фенотипом. Фенотипи који подразумевају потешкоће у време постављања дијагнозе су:

Благи фенотип

Обично им се дијагностикује тек након неонаталног периода. У тим случајевима нема абнормалности у екстремитетима а и општи фенотип и интелигенција нису много измењени.

Умерени или променљиви фенотип

У овим случајевима велика варијабилност и особина и израза отежава дијагнозу.

Ефикасну дијагнозу овог синдрома може поставити проучавање карактеристичних црта лица, процена интелектуалних перформанси, и мерење раста тела.

Због ових потешкоћа, дијагноза током пренаталног периода веродостојна је само код браће и сестара људи погођених болешћу, када постоји нека врста абнормалности код чланова породице, у случајевима хидроцефалуса или у кашњењу интраутериног развоја евидентном на ултразвуку.

Које опције или потребе имају људи са СДдЛ?

Као што је горе поменуто, степен интелектуалног развоја људи са Цорнелиа де Ланге може се разликовати од једног до другог, сваки од њих ће имати способност да напредује у складу са својим личним могућностима и помагала и подршке које им пружа породично окружење и социјално.

Нажалост, и језик и комуникација уопште су тешко погођени. Чак иу најблажим случајевима еволуција ових аспеката може бити озбиљно угрожена.

Због потреба деце са Цорнелијом де Ланге, саветује се да им се пружи мирно и опуштено окружење, елиминишући било који елемент који дете може узнемиравати, узнемиривати или претити. Ово ће избећи појачавање тенденција ка хиперактивности, раздражљивости и самоповређивању.

Главни циљ када комуницирамо или живимо са децом са синдромом Цорнелиа де Ланге је да опажамо и осећамо дететова стања, без присиљавања да перципирају ствари онако како их ми перципирамо.