Рубинстеин-таиби синдром: узроци, симптоми и лечење

Садржај

• Ова болест производи и физичке и менталне промене код новорођенчади.
• Шта је Рубинстеин-Таиби синдром?
• Симптоми повезани са анатомским променама
• Интелектуална ометеност и развојни проблеми
• Болест генетског порекла
• Примењени третмани

Ова болест производи и физичке и менталне промене код новорођенчади.

Током феталног развоја, наши гени делују на начин да наређују раст и формирање различитих структура и система који ће конфигурисати ново биће.

У већини случајева овај развој се одвија на нормализован начин путем генетских информација од родитеља, али понекад се јављају мутације у генима који узрокују промене у развоју. То рађа различите синдроме, као што су Рубинстеин-Таиби синдром, о чему ћемо видети детаље у наставку.

Шта је Рубинстеин-Таиби синдром?

Рубинстеин-Таиби синдром је сматра ретком болешћу генетског порекла која се дешава отприлике на сваких сто хиљада рођења. Карактерише га присуство интелектуалног инвалидитета, задебљање палца на рукама и ногама, успорени развој, низак раст, микроцефалија и разне фацијалне и анатомске промене, карактеристике које се истражују у наставку.

Дакле, ова болест има и анатомске (малформације) и менталне симптоме. Да видимо шта су и која је њихова тежина.

Симптоми повезани са анатомским променама

На нивоу морфологије лица није неуобичајено широко одвојене очи или хипертелоризам, издужени капци, зашиљено непце, хипопластична максила (недостатак развоја костију горње вилице) и друге аномалије. Што се тиче величине, као што смо раније рекли, врло је често да су оне углавном кратке, као и одређени ниво микроцефалије и кашњења сазревања костију. Још један од лако видљивих и репрезентативних аспеката овог синдрома види се на рукама и ногама, са ширим палчевима и кратким фалангама него обично.

Око четвртине људи са овим синдромом имају тенденцију да пате од урођених срчаних мана, који се морају пратити са посебним опрезом, јер могу довести до смрти малолетника. Отприлике половина оболелих има проблеме са бубрезима, а чести су и други проблеми у генитоуринарном систему (као што је бифидна материца код девојчица или неспуштање једног или оба тестиса код дечака).

Опасне абнормалности такође су пронађене у респираторном тракту, гастроинтестиналном систему, и хранљивих органа који доводе до проблема са храњењем и дисањем. Инфекције су честе. Чести су визуелни проблеми попут страбизма или чак глаукома, као и отитис. Они обично немају апетит током првих година и можда ће бити потребна употреба сонди, али како расту, имају тенденцију да пате од дечије гојазности. На неуролошком нивоу, напади се понекад могу уочити и они имају већи ризик од оболевања од различитих карцинома.

Интелектуална ометеност и развојни проблеми

Промене изазване Рубинстеин-Таиби синдромом такође утичу на нервни систем и процес развоја. Застој у развоју и микроцефалија то олакшавају.

Људи са овим синдромом обично имају умерени интелектуални инвалидитет, са коефицијентом интелигенције између 30 и 70. Овај степен инвалидитета може им омогућити да стекну способност говора и читања, али углавном не могу да следе редовно образовање и захтевају посебно образовање.

Такође и различите развојне прекретнице представљају значајно кашњење, почевши касно да ходају и испољавање посебности чак и у фази пузања. Што се тиче говора, неки од њих не развијају ову способност (у том случају их се мора подучавати знаковном језику). Код оних који то чине речник је обично ограничен, али се може подстаћи и побољшати едукацијом.

Могу се јавити нагле промене расположења и поремећаји понашања, посебно код одраслих.

Болест генетског порекла

Узроци овог синдрома су генетског порекла. Конкретно, откривени случајеви углавном су повезани са присуством делеције или губитак фрагмента гена ЦРЕББП на хромозому 16. У другим случајевима су откривене мутације гена ЕП300 на хромозому 22.

У већини случајева болест се појављује спорадично, то јест, упркос генетском пореклу, углавном није наследна болест, већ генетска мутација настаје током ембрионалног развоја. Међутим, откривени су и наследни случајеви, на аутосомно доминантан начин.

Примењени третмани

Рубинстеин-Таиби синдром је генетска болест која нема куративни третман. Лечење се фокусира на ублажавање симптома, исправљајући анатомске абнормалности хируршким путем и побољшавајући њихове могућности из мултидисциплинарне перспективе.

На хируршком нивоу је могуће исправити срчане, окуларне и шаке и стопала деформације. Рехабилитација и физиотерапија, као и логопедска терапија и различите терапије и методологије које могу подржати стицање и оптимизацију моторичких и језичких вештина.

Коначно, психолошка подршка и стицање основних вештина свакодневног живота је од суштинске важности у многим случајевима. Такође је неопходно радити са породицама како би им се пружила подршка и смернице.

Очекивани животни век оних који су погођени овим синдромом може бити нормалан као све док се компликације проистекле из њихових анатомских промена, посебно срчаних, држе под контролом.