Близаначке студије и "Наслеђе корпуленције"

"Оно што се чинило као бескрајан ток идентичних осмогодишњих мушких близанаца улијевало се у собу. Близанци за близанцима ... њихова лица, њихово поновљено лице јер је међу њима било само једно ... (стр. 172) „... као црви које су се ројили ...“ (стр. 178) написао је Алдоус Хуклеи у Храбри нови свет . (1932) Овде је био „принцип масовне производње који је коначно примењен на биологију:“ (стр.9) стварање милиона једнојајчаних близанаца (и „не гадљивих двојки и тројки као у старим живородним данима“) (стр. 8) већ „чудесно побољшање природе“ (стр. 8) које је требало да створи социјална стабилност.

Слике на Храбри нови свет су застрашујући и одбојни, али близанци су фасцинирали људе током историје. Постоје иконични близанци римске митологије, Ромул и Рем, које је вучица сисала, а чији је Ромул основао древни Рим. А у Књизи постанка били су приметно различита браћа близанци Јаков и Исав: Исав, „први је изашао сав црвен, сав попут длакаве одеће“. (Постање 25:25) „Ево, Исав, мој брат је длакав човек, а ја сам углађен човек“. (Постање 27:11) (За комичну верзију овог одломка из Постања, слушајте беседу, Узми клупу, аутор Алан Беннетт, из Беионд тхе Фринге: хттпс://ввв.иоутубе.цом/ватцх?в=УОсИН---еГк.) И у Шекспировом Богојављенска ноћ , близанци Виола и Себастијан толико се подсећају, описани су као "једно лице, један глас, једна навика и две особе. Природна перспектива, то јест, а није", каже војвода. А Антонио додаје: "Како сте направили поделу на себи? Расцеп јабуке на двоје није двојајчан од ова два створења." (Чин В, сцена 1)

Иако је Виолу и Себастиана било тешко разликовати једни од других, они су као мушки и женски братски или дизиготични близанци и настају у материци од истовременог оплођења две јајне ћелије од две сперме. Они деле, баш као и остала браћа и сестре у породици, само 50% своје ДНК. Идентични или монозиготични (МЗ) близанци настају дељењем једног ембриона и у основи деле 100% своје ДНК и зато су увек истог пола. Дијагностичко одређивање за утврђивање зигозности први је корак у процени близанаца и обично се врши испитивањем боје косе, очију, облика ушију, уста, зуба и других физичких особина, укључујући отиске прстију, као и софистицираним студијама антигена крвне групе . (Борјесон, Ацта Паедиатрица Сцандинавица , 1976)

Сугестија за употребу близанаца у истраживањима обично се приписује сер Францису Галтону, рођаку Цхарлеса Дарвина, крајем 19. века. Галтон је објавио две књиге, укључујући Историја близанаца и био је заинтересован за разликовање „између ефеката тенденција примљених при рођењу и оних које намећу посебне околности живота“, тј. између природе и неге. (како се цитира у Гедда, Близанци у историји и науци , 1961, стр. 24-25) Галтон, међутим, није упоређивао братске и једнојајчане близанце, па „он не може да се сматра проналазачем близаначке методе“. (Тео и Балл, Историја хуманистичких наука , 2009)

Следили су и други истраживачи, али постоји и мрачна страна близаначких истраживања раних и средњих година 20. века, о чему сведочи рад вон Версцхуера, који је био ментор Јосефа Менгелеа, злогласног по студијама близанаца у Аусцхвитзу током света Други рат. Очигледно је вон Версцхуер, који је био угледни научник, био нацистички и вирулентни антисемит који је користио своје студије близанаца да би унапредио своју дискриминаторну расну политику. (Муллер-Хилл, Историја и филозофија наука о животу , 1999) Наводно је Менгеле послао узорке очију и узорака крви од 200 близанаца на којима је спроводио неетична људска истраживања, на вон Версцхуер-а на анализу. Само 10% тих близанаца преживело је Менгелеово људско експериментисање. (Муллер-Хилл, 1999) За расправу о изопачености науке од стране вон Версцхуера и Менгелеа и важности обавезе да се „најбољи интереси пацијента поставе изнад интереса лекара“, видети Цоллер, Јоурнал оф Цлиницал Инвестигатион , 2006, који наглашава да постоје четири „основне вредности медицинског хуманизма: драгоценост или светост сваког људског живота; поштовање људског достојанства, слављење људске различитости и саосећајна процена сложености људског стања“. (Цоллер, 2006) А за расправу о пропустима и „ревизионистичкој историји“ близаначких истраживања која се налазе у неким уџбеницима, видети Тео и Балл, 2009.

Истраживачи с почетка 20. века, укључујући и вон Версцхуера, почели су да разматрају улогу генетике посебно у области гојазности. Др Георге А. Браи, у својој научној књизи, Битка на избочењу (2007), истраживао је историју истраживања гојазности и штампао оригиналне радове Давенпорта (стр. 474 фф) (1923), као и вон Версцхуер (стр. 492 фф) (1927.) Давенпорт, који је користио однос познат као индекс телесне масе (БМИ), први је проучавао однос генетике и околине код гојазности и питао: „Колико та разлика у грађи витких и меснатих особа зависи од уставних фактора?“ (стр. 474) Управо сам од др. Браиа (који га је позајмио од ментора Едвина Б. Аствоода) (стр. 148) узео свој наслов Наслеђе корпуленције .

Уследиле су главне студије о близанцима, укључујући шведског истраживача Борјесона (1976), који је анализирао важност наследности и животне средине упоређујући разлике у паровима код МЗ и ДЗ близанаца, и чије се слике близанаца појављују овде. Надаље, канадски истражитељ Цлауде Боуцхард и његове колеге осмислили су своју такозвану дугорочну „Квебечку студију о прекомјерном храњењу“, у којој су проучавали 12 парова једнојајчаних близанаца нормалне тежине који су 120 дана били у контролисаним условима на стационарној јединици и били храњени 1000 додатних калорија сваког дана шест дана у недељи током 84 од тих дана. (Боуцхард ет ал, Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине , 1990; Редден и Аллисон, Прегледи гојазности , 2004; Боуцхард, Америцан Јоурнал оф Цлиницал Нутритион , 2009; Боуцхард и остали, Међународни часопис за гојазност , 2014; ) Средњи прираст на тежини био је 8,1 кг, али се кретао од 4,3 до 13,3 кг. Изузетно је то што је прекомерно храњење довело до значајно сличне телесне тежине и процента повећања масти у сваком МЗ близаначком пару, али било је три пута више варијација међу различитим паровима него унутар парова. Другим речима, строга контрола исте количине прекомерног уноса хране и ограничена физичка активност произвели су различите реакције у погледу телесне масе, телесног састава, па чак и регионалне расподеле масти код генетски различитих близанаца. Боуцхард је нагласио да с обзиром да је ефекат било које интеракције гена и околине обично мали, истраживачи морају покушати да минимизирају грешке, а један од начина да се грешка избегне је стварно мерење висине и тежине, а не ослањање на самопријаве које су толико честе у многим студијама . (Боуцхард, Гојазност, Додатак, 2008.) Даље, Боуцхард је објаснио да је „људска варијација“, укључујући „биолошки детерминизам“ код неких да би био подложнији дебљању или губитку тежине, „апсолутни предуслов“ у потрази за било каквом интеракцијом гена и околине и за евентуалну идентификацију специфичних гена. (Боуцхард, 2008)

Током година многи су створили тзв близаначки регистри на хиљаде МЗ и ДЗ близанаца, укључујући оне у Норвешкој, Шведској и Финској, те у САД-у (нпр. Твин Регистри Националне академије наука-Национално истраживачко веће (НАС-НРЦ); Регистар Минесоте и Твин Регистар Вијетнам-Ера .) Познати истраживач гојазности Алберт (Мицкеи) Стункард, на пример, користио је шведски и дански регистар близанаца за неке од својих студија. (Јоу, НЕЈМ , 2014) Стункард и остали ( ЈАМА , 1986) такође је користио НАС-НРЦ регистар за процену преко 1900 МЗ близанаца и преко 2000 ДЗ близанаца за процену генетског доприноса висини, тежини и БМИ у дуготрајној (25 година) накнадној студији, са закључком, „Људска гојазност је под јаком генетском контролом. Истраживачи су, међутим, признали да процене наследности могу бити предмет критике, с тим да се и потцењују и прецењују, на пример, на пример, између осталих извора пристрасности, грешака у успостављању зигостичности или чак асортативног парења (у којем супружници теже да се венчају). партнер сличне грађе.) Хеимсфиелд и колеге (Аллисон ет ал, Генетика понашања , 1996) такође су нагласили да "стандардни близаначки дизајн" за гојазност не морају нужно да садрже податке као што су тежина супружника и да ли асортативно парење (тј. Не-случајно парење) може утицати на стопу наследљивости.

У својој класичној студији близанаца, Стункард ет ал ( НЕЈМ, 1990) проценио је 93 пара једнојајчаних близанаца одгајаних (једно од најефикаснијих средстава за утврђивање важности заједничких гена од заједничког окружења); 154 пара једнојајчаних близанаца узгајаних заједно; Одгојено је 218 парова братских близанаца, а заједно је узгајано 208 парова братских близанаца, који су сви били из шведског Регистра који је комбиновао студије близанаца са студијама усвојења. Близанци су процењивани у касним 50-има, са 60% жена. Истраживачи су, међутим, приметили да чак и када се близанци одгајају, могу да личе једни на друге ако је њихово окружење за узгој слично (нпр. Ако су близанци смештени „селективно“ у домове који имају тенденцију да личе на оне својих биолошких родитеља.) Од тих близанаца. који су били одвојени од својих биолошких родитеља, скоро половина близанаца била је одвојена у првој години живота, често због смрти, болести или финансијских потешкоћа у пореклу породице. Стункард и сарадници пронашли су снажне доказе о утицају наследности на БМИ и открили су да се генетски утицаји шире на све тежинске категорије, тј. Од оних мршавих до гојазних. Такође су приметили да су једнојајчани близанци одгајани имали коефицијенте корелације унутар парова од 0,70 за мушкарце и 0,66 за жене за БМИ и закључили су у овој студији да окружење из детињства није имало мали или чак никакав утицај. Они опрезно, међутим, „наследност не подразумева непроменљив, непроменљив генетски утицај“, већ генетски утицај под одређеним условима околине. (Стункард ет ал, 1990) У том смислу, Аллисон, Хеимсфиелд и колеге (Фаитх ет ал, Међународни часопис за гојазност, 2012) су нагласили значај разматрања контекст мерења у којима услови околине својствени дизајну студије (нпр. читање близанцима током једења) могу потенцијално утицати на резултате.

Током година, Аллисон, Хеимсфиелд и њихове колеге користили су класични близаначки дизајн за процену односа тзв генетска архитектура на животну средину, укључујући и током интра-матерничног периода (Аллисон ет ал, Међународни часопис за гојазност и сродне метаболичке поремећаје , 1995.) Они су такође користили овај модел за проучавање индекса телесне масе и крвног притиска (Аллисон ет ал, Амерички часопис за медицинску генетику, 1995); индекс телесне масе у дечјем узорку близанаца (Фаитх ет ал, Педијатрија, 1999); калоријски унос (Фаитх ет ал, Генетика понашања, 1999); и саморегулативно једење (Фаитх ет ал, Међународни часопис за гојазност , Лондон , 2012)

Суштина : Студије о близанцима еволуирале су од времена сер Франсиса Галтона, који је сугерисао употребу близанаца да би се ефекти природе разликовали од неге, крајем 19. века. Истраживачи су их злоупотребили, попут нациста током Другог светског рата. Историјски гледано, најважнија рана истраживања за област гојазности потичу од др. Цлауде Боуцхард и сарадници, који су у класичној студији прекомерне исхране у Куебецу испитивали идентичне (монозиготне) близанце под контролисаним стационарним условима, и Мицкеи Стункард и сарадници, који су проценили и монозиготне и дизиготске усвојене близанце како би одвојили животну средину од генетских ефеката, у тзв. позвао класични близаначки дизајн.

Молим обратите пажњу: Ово је први део дводелног блога о употреби близанаца у истраживању гојазности. Други део ће потпуније истражити употребу дизајна двојника у којем је један идентични близанац нескладан по особини у поређењу са другим. За посебну захвалност онима који су помогли у припреми блогова И и ИИ, погледајте блог ИИ.